Sichelzellenanämie – Ursachen & Symptome

Sichelzellenanämie kann nur durch Vererbung übertragen werden

Die Sichelzellenanämie ist die häufigste erbliche Blutkrankheit. Man wird mit Sichelzellenanämie geboren. Es ist nicht etwas, womit man sich später im Leben infiziert oder entwickelt. Die Krankheit bekommt ihren Namen von der Form der roten Blutkörperchen. Wenn Sie eine Sichelzellenanämie haben, sehen Ihre roten Blutkörperchen wie eine Sichel aus – ein C-förmiges Werkzeug in der Landwirtschaft.

Rote Blutkörperchen enthalten ein Molekül namens Hämoglobin, das Sauerstoff durch den Körper transportiert. Bei einem gesunden Menschen ist Hämoglobin glatt, rund und flexibel. Das lässt die roten Blutkörperchen leicht durch die Blutbahnen gleiten. Bei der Sichelzellenanämie hingegen ist die Form des Hämoglobins abnormal. Es bildet Stäbe, die sich verklumpen. Das führt dazu, dass die roten Blutkörperchen starr und gekrümmt werden. Die ungeraden Zellen blockieren den Blutfluss. Sichelzellenanämie ist gefährlich und kann extreme Schmerzen, Anämie und andere Symptome verursachen.

Was verursacht Sichelzellenanämie?

Sichelzellenanämie wird durch einen Defekt im Hämoglobin-beta-Gen auf Chromosom 11 verursacht. Der Defekt bildet abnorme Hämoglobinmoleküle.

Beide Eltern müssen das abnorme Hämoglobin-Gen an Sie weitergeben, damit Sie die Krankheit entwickeln können. Wenn beide Elternteile das defekte Gen tragen, liegt das Risiko bei 1:4, die Krankheit zu erben und zu erkranken.

Wird ein Kind mit einem defekten Hämoglobin-beta-Gen geboren, kann es zum Träger der Krankheit werden. Träger entwickeln in der Regel keine Sichelzellenanämie-Symptome. Aber sie können die Krankheit an zukünftige Kinder weitergeben, wenn ihr Partner auch das defekte Gen trägt.

Arten der Sichelzellenkrankheit

Es gibt verschiedene Formen der Sichelzellenkrankheit. Die Art, die Sie oder Ihr Kind erben, hängt von vielen Dingen ab, einschließlich der spezifischen Art des abnormen Hämoglobins, das Sie haben.

Hämoglobin SS, auch Sichelzellenanämie genannt, ist in der Regel die schwerste Form dieser Erkrankung.

Andere gebräuchliche Formen sind:

  • Hämoglobin SC (meist mild)
  • Hämoglobin Sβ Thalassämie

Seltene Typen sind:

  • Hämoglobin SD
  • Hämoglobin SE
  • Hämoglobin SO

Durch das Screening von Neugeborenen werden alle Babys kurz nach der Geburt auf Sichelzellenanämie getestet.